#РареДисеасеДаи: Ретке болести - изгледају боље у генима

Бројке процењују да данас у ЕУ, КСНУМКС-КСНУМКС различите ретке болести утичу на КСНУМКС-КСНУМКС% становништва - Који'а између КСНУМКС-КСНУМКС милиона људи.

Комисија ЕУ додаје да: "Број пацијената који болују од сваког појединачног ретке болести је, по дефиницији, ограничен. Постоје болести које могу утицати само веома мали број пацијената, посебно у мањим државама чланицама. Ово, заједно са фрагментацијом знања широм ЕУ, чини ретким болестима примарни пример где ради на европском нивоу је и неопходна и веома корисна."

Нема Неверни да ретке болести бацају у оштро концепт брзо развија, персонализоване медицине, а улога науке једнако брзо креће у вези са генома.

У недавном пројекту на североистоку Енглеске, тхрее људи из две породице постао прве пацијентима да се дијагностикује са ретким болестима преко имајући њихове потпуне генетске кодове мапирана.

Ово је као резултат волонтирања за револуционарно 'КСНУМКС Геномес Пројекат'.

UK's Старатељ Лист наводи: "И ће сада имати право на персонализовану третман дизајниран да циљају своје генетске дефекте или помоћи будућим генерацијама својих рођака."

реклама

Око КСНУМКС људи су регрутују до £КСНУМКСм (€КСНУМКСм) пројекат до имају генетске кодове секуенцед, Са соме имајући више верзија секвенциониран да стигне до КСНУМКС укупно.

Један од три мушкараца, КСНУМКС-годишњи, пати од историја високог крвног притиска и отказивања рада бубрега. он има had (имао) два трансплантација бубрегаа (први није успео), и неколико блиских рођака мале умрло од истог стања. Тај човек's ћерка је такођепоказује ране знакове оштећења бубрега.

Новине цитира човека који је рекао: "Био сам одушевљен да учествује у пројекту као што сам сматрао да је важно да покушају да сазнамо колико је то могуће о мом стању за моју ћерку и унука.

"Сада када је моја ћерка је добила дијагнозу, то значи да је њено стање се може пратити сваке године да види да ли има било каквих промена. Истраживање је дошао на дуг пут и важно је да чинимо нешто да помогнемо колико можемо."

 У међувремену, Два брата из исто подручје је дијагностикован наслеђеног нервне болести. По први пут, научници на КСНУМКС генома пројекта идентификовао Генетска мутација повезане са стањем.

Британија's Секретар за здравство, Џереми Хант, рекао: "Породице које примају први дијагнозу су добиле нови почетак, отвара врата за нове третмане за будуће генерације са ретким болестима."

У међувремену, сличан пројекат се одвија у Лондону, где су научници секвенцирање гена од КСНУМКС јужне Азије људи.

Пакистанци и Бангладешаа у нације'а капитал има једну од највиших стопа слабог здравља у земља - у просеку двоструко већа од Број смртних случајева од срчаних болести и задивљујућа пет пута већа од стопе дијабетеса типа КСНУМКС.

Али, научници предвиђају Који да ће бити људи међу КСНУМКС који су много више здрав, и њихово гени могу бити разлог њиховог отпорности.

Постоји знатан интер-породице бракова (између рођака) у овим заједницама и да су у вези родитељи УПС шансе да имају две копије гена, а ретке болести.

Студија је звао 'Еаст Лондон Гени и здравље' Давид ван Пета, професор генетике на Куеен Мари Университи Лондон, ко је ко-водећи пројекат, Је цитирао Гардијан који је рекао: "Ово се не ради о говори људима који на брак, it'а о побољшању здравља будуће генерације."

У потрази за корисни верзије гена, такозвани кноцкоутс су од великог интереса. Су мутације које блокирају ген од потпуно рад. Ови гени су некада били мисли као штетан, али постоје докази то - бар понекад - могу да помогну када је ген престане да ради заједно.

Поново, Гардијан цитати Рицхард Трембатх, a професор mедицал gенетицс на истом Лондонском универзитету, који је рекао: "ти'll видети кноцкоутс врло ретко у општој популацији, али ви'лл чешће их видети у популацијама са већом родитељског повезаност тако да'с прилика за нас боље да их разуме."

У међувремену, Тon Велика Британија је такође видела Лансирање КСНУМКСандМе'с Хоме ДНК тестирање комплет, и медицински научници су, наравно, оптимиста да генетика воља доставити на раној обећање.

Међутим, постоји забринутост. Није најмање око 'нови' врсте дискриминације. Па, нису сви који нови, као један има само на уму да су медицинске етике комисије формиране у периоду после Другог светског рата пост-Нирнбергу.

Неки страхови су неоправдани - немогуће је имати једноставан генетски тест, рецимо, за интелигенцију и / или атлетику и бити сигуран у резултате као начиноо многи гени учествују, заједно са другим факторима као што су окружење.

Наравно, те застрашујуће осигуравајуће компаније се увек спомињу када су у питању информације о здрављу које долази у погрешне руке - део шире дебате о великим подацима, не само генетике - али, опет, с обзиром да не постоји таква ствар 'савршен'геном, ако осигуравајуће компаније искључе све који имају ризик од ове или оне болести, кога би осигурали?

Постоје веома важна питања која треба не само медицински већ друштвену расправу. Али једна ствар је сигурна, следеће генерације редоследа је овде већ и потенцијални предности су огромне. Ретке болести су једноставно врх леденог брега.