Хрватска на граници персонализоване медицине

Специјална болница „Света Катарина“ и Међународни центар за примењена биолошка истраживања у персонализованој медицини, у сарадњи са америчким партнерима, обликују будућност медицине у Европи и шире.

Специјална болница Свете Катарине у Загребу, Хрватска — призната као Европски центар изврсности — налази се на челу унапређења персонализоване здравствене заштите. Ова болница акредитована од стране JCI не само да подиже квалитет неге пацијената на националном нивоу, већ значајно доприноси и глобалној еволуцији персонализоване медицине. Њен оснивач, Драган Приморац, је међународно признат као једна од водећих личности у области персонализоване медицине. Према Елсевијер БВ, један од водећих светских академских издавача, Приморац се убраја међу 2% најбољих научника у свету за утицај како током целе каријере, тако и током једне године.

Заједно са Партх Схах из Дартмут Хелта, Приморац је суоснивач Међународни центар за примењена биолошка истраживањаУ партнерству са болницом Свете Катарине, ова установа је била међу првима у свету која је имплементирала секвенцирање целог генома (ВГС) у рутинској клиничкој пракси.

Како се здравствени системи широм света боре са старењем становништва, теретом хроничних болести и растућим трошковима лечења, персонализована медицина нуди трансформативно решење. Прилагођавањем дијагностике, превенције и лечења јединственом биомолекуларном профилу сваког појединца, овај приступ омогућава раније откривање болести, прецизније терапије и смањен ризик од нежељених реакција на лекове - што на крају побољшава исходе уз оптимизацију здравствених ресурса. Означава прелазак са стандардизоване неге на индивидуализован третман заснован на доказима.

Болница Свете Катарине је препозната по својој изврсности у пружању персонализоване неге кроз најсавременије дијагностичке и терапијске методе. Њена клиничка употреба WGS-а обухвата прецизна онкологија, фармакогеномика и нутригеномика—постављање нових стандарда за транслациону медицину у Европи. Стратешка партнерства са институцијама као што су Дартмоутх Хеалтх и Медицински центар Универзитета у Питтсбургху (УПМЦ) додатно су појачали глобални утицај болнице.

Европски лидер у транслационој и геномској медицини

Специјална болница Свете Катарине дуго се залагала за приступ усредсређен на пацијентаПоследњих година, еволуирала је у лидера у персонализованој медицини интегришући геномске технологије у свакодневну клиничку праксу. Ова трансформација одражава шири помак у здравству: препознавање да ефикасно управљање болестима све више зависи од разумевања сваког пацијента биолошка јединственост.

Кроз блиску сарадњу са Међународним центром за примењена биолошка истраживања, болница је развила снажну инфраструктуру која премошћује истраживање и клиничка применаОво укључује анализу генома, биоинформатичку интерпретацију, клиничко извештавање и директну негу пацијената. Њене иницијативе за транслациону медицину интегришу геномске податке из више специјалности - од ране дијагностике до персонализоване терапије - уз подршку интердисциплинарних тимова клиничара и молекуларних биолога.

Света Катарина и Међународни центар такође служе као национални и регионални центри за образовање, редовно обучавајући здравствене раднике у клиничкој примени геномике. Њихов рад је дубоко укорењен у свакодневну негу пацијената, демонстрирајући како се персонализована медицина може беспрекорно интегрисати у здравствене системе.

Секвенцирање целог генома у клиничкој пракси

У сржи ове трансформације је примена у стварном свету у болници секвенцирање целог генома (ВГС)Далеко од тога да је ограничен на истраживање, WGS се користи за решавање сложених дијагностичких изазова у кардиологија, неурологија, ретке болести, и друге специјалности.

На пример, у кардиоваскуларној нези, болница запошљава Genome4All панел, који анализира КСНУМКС гени повезано са кардиометаболичким и ендокриним поремећајима. Овај алат идентификује асимптоматске особе са повећаним ризиком од изненадна срчана смрт и дуготрајне кардиоваскуларне болести, омогућавајући превентивне интервенције. У Децембар 2018., Хрватски фудбалски савез објавила је револуционарну иницијативу са болницом Свете Катарине — својим званичним медицинским партнером — за систематско скрининг фудбалера на генетске мутације повезане са изненадном срчаном смрћу. Ово је био први пројекат те врсте у Европи.

Поред тога, болница је показала да WGS може олакшати рано откривање наследни метаболички поремећаји, ретки синдроми рака, i фармакогенетски ризициИ за лекаре и за пацијенте, ово се преводи у краћа дијагностичка путовања и више циљана, ефикасна нега.

OncoOrigin: Револуционарно лечење рака помоћу вештачке интелигенције

За пацијенте са карциномима непознатог примарног порекла (CUP), конвенционална дијагностика често није довољна. Да би се попунила ова празнина, истраживачи у Специјалној болници Свете Катарине развили су OncoOrigin - софтвер заснован на геномици, покретан вештачком интелигенцијом, обучен на преко 20,000 туморских генома. Користећи машинско учење и графички интерфејс прилагођен клиничарима, OncoOrigin предвиђа највероватније порекло рака са 91% тачности у топ-2 и ROC-AUC вредности од 0.97.

Ова иновација је већ показала клиничку корисност. У случајевима CUP-а, где традиционална патологија не успева да идентификује порекло тумора, OncoOrigin пружа недостајућу карику, водећи онкологе ка одговарајућим, циљаним терапијама. Поред CUP-а, алат подржава напредну молекуларну и геномску класификацију тумора – брзо растућу област. Интеграцијом вештачке интелигенције у дијагностички ток рада, OncoOrigin представља пример будућности онкологије: брза, заснована на подацима и дубоко персонализована.

Течна биопсија: Праћење тумора у реалном времену

Специјална болница Свете Катарине је такође пионир у употреби течне биопсије – екстракције и анализе циркулишуће туморске ДНК (cfDNA) из узорака крви. Овај неинвазивни приступ омогућава праћење рака у реалном времену и нуди неколико кључних предности: процену динамичког одговора, рано откривање рецидива и идентификацију мутација отпорности.

За разлику од статичких биопсија ткива, cfDNA омогућава поновљено узорковање током лечења, пружајући увид у генетску еволуцију тумора. Ова технологија је посебно вредна за пацијенте за које хируршка биопсија није изводљива или представља значајан ризик. Усвајање cfDNA тестирања означава прелазак са реактивне на проактивну негу рака, а болница Свете Катарине је на челу ове трансформације.

Фармакогеномика: Прецизно прописивање за безбеднију негу

Лекови различито утичу на појединце због варијација у генетском саставу, које утичу на то како се лекови апсорбују, метаболишу и користе. У Специјалној болници Свете Катарине, фармакогеномика је постала моћно средство за оптимизацију терапије, смањење нежељених ефеката и побољшање исхода — омогућено увидима из секвенцирања целог генома (WGS).

Анализирајући гене укључене у метаболизам лекова, транспорт и функцију рецептора, клиничари могу прилагодити фармаколошке интервенције генетском профилу сваког пацијента. Ово осигурава прави лек, у правој дози, за правог пацијента, у право време. Утицај је посебно значајан у онкологији, кардиологији, психијатрији и лечењу бола, где стандардни третмани често дају различите одговоре.

Интеграција фармакогеномског скрининга заснованог на WGS-у у рутинске клиничке токове рада представља парадигматску промену у прописивању - прелазак са просека популације на индивидуализовану негу. Како се ова пракса шири, обећава смањење трошкова здравствене заштите, спречавање хоспитализација повезаних са лековима и подизање стандарда неге.

Пре неколико месеци, Драган Приморац је, заједно са Волфгангом Хепнером и Лидијом Бах-Ројецки, уредио књигу „Фармакогеномика у клиничкој пракси“. Више од двадесет аутора допринело је овој књизи, коју је објавио Спрингер Нејчер — један од водећих светских академских издавача. Књига се сматра једним од најопсежнијих ресурса у овој области, нудећи детаљан увид у примену фармакогеномике у свакодневној медицинској пракси.

Нутригеномика и власнички софтвер за исхрану

Поред лечења, Специјална болница Свете Катарине унапређује превентивну негу и оптимизацију начина живота кроз нутригеномику – проучавање интеракције гена са хранљивим материјама. Анализирајући генетске варијанте које утичу на метаболизам, реакцију на стрес и упалу, болница пружа персонализоване смернице за исхрану.

Овај програм покреће софтверска платформа заштићена патентом, развијена у оквиру компаније, која преводи сложене генетске податке у практичне препоруке за исхрану. Платформа интегрише геномске увиде са клиничким контекстом како би генерисала персонализоване планове за равнотежу макронутријената, потребе за микронутријентима и прилагођавања исхране ради ублажавања индивидуалних фактора ризика.

Примене се крећу од побољшања метаболичког здравља код пацијената са гојазношћу или инсулинском резистенцијом, до побољшања спортских перформанси и подршке здравом старењу. Овај геномски вођен модел исхране добија на популарности и међу клиничким пацијентима и међу појединцима који воде рачуна о здрављу, сигнализирајући помак ка персонализованом благостању у здравству.

Глобалне сарадње: Европски центар са глобалним дометом

Оно што овај центар иновација чини још утицајнијим је његова међународна димензија. Више од 20 година, болница Свете Катарине сарађује са клиником Мајо и Међународним друштвом за примењене биолошке науке (ISABS) како би организовала водеће глобалне догађаје у персонализованој медицини, клиничкој генетици и форензичкој науци. Од оснивања, ове конференције су угостиле 6,500 учесника и 860 говорника из 85 земаља, укључујући 10 добитника Нобелове награде. Следећа конференција ће се одржати у Дубровнику, од 15. до 19. јуна 2026. године, са фокусом на... Напредак у примени вештачке интелигенције у медицини.

Специјална болница Свете Катарине и Међународни центар за примењена биолошка истраживања такође одржавају активну сарадњу са здравственим установама Дартмут и УПМЦ. Међутим, са Медицинским факултетом Државног универзитета Пенсилваније, болница Свете Катарине промовише заједничка истраживања, размену факултета и студената и програме стручног усавршавања.

Такве сарадње позиционирају Свету Катарину као једно од кључних чворишта у глобалној здравственој мрежи, омогућавајући убрзани пренос знања, валидацију дијагностичких алата у различитим популацијама и упоређивање са светским стандардима.

Хрватска на граници персонализоване медицине

Специјална болница Свете Катарине и Међународни центар за примењена биолошка истраживања отелотворују обећање медицине 21. века: индивидуализоване, засноване на доказима и глобално повезане. Њихов рад показује да Хрватска не само да прати корак са геномском револуцијом већ је и активно обликује.

Са доказаним искуством у клиничкој геномици, партнерствима са елитним институцијама и скалабилним моделом неге, Специјална болница Свете Катарине спремна је да се придружи водећим европским центрима прецизне медицине, уводећи у следећу еру персонализоване здравствене заштите.

Поделите овај чланак: