# Хеалтх: Генетско тестирање још увек није савршено - али његове користи су стварне

Разумевање и тумачење ових тестова тренутно може довести до нејасноћа. Два различита клиничара могу различито тумачити информације када, на пример, одређују вероватноћу рака дојке код датог пацијента.

Међутим, онколози инсистирају да је полагање ових тестова дефинитивно исправно - јер могу идентификовати мутације у до 100 гена. Откриће било каквих мутација које повећавају ризик од рака очигледно је изузетно драгоцена информација.

Ипак, тачно је да идеја генетског тестирања и могуће будуће користи нису добиле 100% „палац горе“ од свих, а неки стручњаци жале чињеницу да недостају непосредни резултати на широком нивоу.

Неки су чак сугерисали да то значи да нема наде за стварни напредак.

реклама

Европска алијанса за персонализовану медицину са седиштем у Бриселу (ЕАПМ) сигурно се не држи тог песимистичног става.

Генетска испитивања обећавају много. Али оно што овде у Европи називамо „персонализованом медицином“ не бави се само генетиком / геномиком - узима у обзир низ фактора код појединачног пацијента, укључујући биолошке маркере, социјалне факторе и изложеност околине.

А наука о геномици и генетском тестирању неће решити друге проблеме с капиталом међу 500 милиона потенцијалних пацијената у Европи у 28 држава чланица. Много је препрека за приступ.

Као што је луксембуршка министарка здравља Лидиа Мутсцх рекла уочи закључака Савета председавајућег ЕУ о персонализованој медицини: „Узбудљиво подручје персонализоване медицине је, и требало би да буде, све о пацијентима. Нуди могућност да их се види не само као пасивне примаоце неге, већ као учеснике, партнере, па чак и водиче у сопственој здравственој заштити.

„Укључивање пацијената у доношење одлука у вези са лечењем у складу је са све већим признавањем њиховог права на аутономију и самоопредељење. Да би персонализована медицина постигла свој пуни потенцијал, између осталог су јој потребни ангажовани и информисани пацијенти који се подстичу да разговарају о различитим могућностима лечења, могућим последицама тих опција, а затим да дођу до информисане одлуке о најбољој акцији.

Министар је такође истакао да ће успех персонализоване медицине у целини захтевати виши ниво здравствене писмености код пацијената и шире популације.

Такође постоји јасна потреба за спремношћу и ажурираним вештинама међу здравственим радницима, рекла је она. „Ово ће омогућити професионалцима из прве линије да се ближе повежу са пацијентима око питања и опција лечења“.

Уопштено говорећи, не може се порећи да је наука довела до великог напретка у разумевању улоге геномике у болестима, откривању биомаркера, развоју нових статистичких метода и проналаску динамичких алата за прикупљање стварног света подаци о ефикасности и безбедности.

У међувремену се открива све више ретких болести и пацијенти који их имају требали би имати право на нове лекове и висококвалитетно лечење као и сви други.

Стога развој персонализоване медицине захтева сложена међународна клиничка испитивања која укључују високо одабрану популацију пацијената, прикупљање хуманог биолошког материјала и употребу великих база података за биоинформатику.

Европски истраживачи имали би користи од истраживачке инфраструктуре која може да подржи велике платформе за скрининг за идентификацију циљне популације, као и релевантних ИТ алата као што су симулација или рачунарски потпомогнуте одлуке.

И не заборавимо на потешкоће које многи пацијенти имају у учествовању у клиничким испитивањима било које величине. Много пати од проблема са превозом и трошковима - не само прекограничним, већ често и унутар неке државе чланице - то је ако чак уопште и сазнају да имају право на то.

Иначе, за будућност персонализованих лекова биће потребан развој у процени здравствене технологије који ће подржати правовремени приступ пацијента.

Када је реч о генетском тестирању, водећи произвођач опреме за секвенцирање ДНК Иллумина недавно је ступио у партнерство са Санофи, АстраЗенецом и Јохнсон & Јохнсон како би изградио тест за више мутација на десетине гена који ће се користити у клиничким испитивањима, пре него што помогне клиничарима да утврде који пацијент треба да добије који лек на тржишту.

То је зато што неки нови лекови против рака раде само против ћелија које су постале канцерогене због одређених генетских мутација.

Ако се открију ове мутације, клиничари ће моћи да одаберу праве лекове, често у комбинацији, који циљају одређени тумор.

У изјави генетичког гиганта, Еллен В. Сигал, председавајућа и оснивачица Фриендс оф Цанцер Ресеарцх, рекла је: „Прелазак на пратећу терапију усредсређену на пацијента обележава ново доба онкологије и драго нам је што видимо да фармацеутске компаније раде са Иллумином на универзалној платформи која доноси спасоносне третмане кроз њихове развојне цевоводе. “

„Ово је врста сарадње која ће постићи прави напредак за пацијенте“, додала је.

ЕАПМ и његове заинтересоване стране се слажу.